小儿短指-球状晶体异位综合征病因

小儿短指-球状晶体异位综合征简介:小儿短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病,继发青光眼的发生率很高,发生近视往往在儿童期,平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为短指-球状晶体综合征、Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反,故又有“相反的马方综合征”之称。

  一、发病原因

  小儿短指-球状晶体异位综合征的发病原因尚未查明,但有人认为本病征遗传方式为隐性遗传,也有认为是显性遗传。

  二、发病机制

  本病征可有家族史,为遗传性疾病,症状可全部表现或部分表现。系因中胚叶组织过度增殖,增生的中胚叶组织营养障碍所致。

  遗传性疾病:遗传性疾病,是指父母的生殖细胞,也就是精子和卵子里携带有病基因,然后传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病,医学上称之为遗传病。

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