小儿多发性肾小管功能障碍综合征预防

小儿多发性肾小管功能障碍综合征简介:小儿多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征,表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。小儿多发性肾小管功能障碍综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征、肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-Toni-Deber综合征等。

  本病征多数为常染色体隐性遗传,个别显性遗传,至今病因未明,预防措施同遗传性疾病预防方法,因家族中常有多人发病,应加强遗传性疾病咨询工作。

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