一、症状

　　起病缓慢，明显的贫血多于出生后2～3个月出现，约有15%的病儿于出生后数天内发病，少数严重者出生时即有贫血，但也有至1周岁时甚至在6周岁时开始出现症状。早产儿的发病数较高。

　　伴发畸形：病儿中约1/3合并先天性畸形如拇指三指节畸形、先天性心脏病、尿道畸形、肾发育不良、肾盂积水、多囊肾等泌尿系统畸形。突眼、斜视、部分病儿伴有眼距宽，上唇厚等特殊面容。

　　贫血：临床除畸形外，贫血是惟一的症状，无出血现象。除合并心衰时外，肝脾不肿大。婴儿因贫血而表现为面色苍白、精神不振、食欲减退、软弱无力。由于长期贫血导致严重营养不良、智力发育落后、免疫力低下。

　　临床分型：

1.原发性获得性纯红再障

起病隐匿，病情进展缓慢。以贫血为主要表现，贫血程度轻重不一。

　　(1)无肝、脾、淋巴结肿大等特异性体征。

　　(2)部分病儿可伴有其他免疫功能异常，如低丙种球蛋白血症等。

　　(3)因长期贫血可致生长发育落后，重症病儿可因反复输血导致血色病。

　　(4)应用铁剂，叶酸和维生素B12等补血药治疗无效。

　　2.继发性获得性纯红再障

儿童较少见。临床表现为纯红细胞再障。

　　(1)继发于胸腺瘤者常为慢性型，继发于溶血性贫血、病毒感染、药物中毒等，常为急性一过性。

　　(2)临床除有贫血外均有原发病的表现。如胸腺瘤可有纵隔肿块，严重者可造成气道压迫或刺激症状。

　　体格检查：

　　主要表现为贫血貌，皮肤黏膜苍白。或表现为Turner综合征的外貌。如有胸腺瘤可有呼吸困难及上腔静脉压迫综合征的表现，可伴重症肌无力，不伴肝脾肿大。

　　二、诊断

　　1.继发性获得性纯红再障

　　重点询问有无药物(氯霉素、氯磺丙脲、硫唑嘌呤等)接触史、感染(细菌或病毒)、输血后及自身免疫性疾病和胸腺疾病史等。 根据发病年龄、正细胞正色素性贫血、无白细胞和血小板减少、网织红细胞和骨髓中单纯红系增生低下、继发于各类原发性疾病者诊断并不困难。但须注意是否用过肾上腺皮质激素。此类激素可使红系增生，造成确诊困难。

　　2.先天性纯红细胞性再生障碍性贫血

　　Diamond曾提出本症的诊断要点如下。

　　(1)从婴儿期开始的原因不明的中度或重度贫血。

　　(2)网织红细胞减少。

　　(3)白细胞和血小板正常。

　　(4)骨髓幼红细胞减少或缺如。

　　(5)部分伴有先天畸形。