小儿成骨不全治疗

小儿成骨不全简介:成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性,有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。

小儿成骨不全西医治疗

一般治疗

  一、治疗

  无特殊治疗。对激素及多种药物均未能确定疗效。骨折时固定的时间应尽量缩短,以免发生广泛骨萎缩。复位时应防止畸形,对多发骨折的病儿最好用髓内针作内固定。治疗先天性成骨不全的理想方法是用正常的基因替代病人有缺陷的COLIA1或COLIA2基因。但目前还做不到。1999年Horwitz等人发表了用正常兄弟姐妹的骨髓移植给已经抑制后的病人。用本方法治疗了病情非常严重的3例成骨不全病儿。日后受者活检发现病儿的骨密度增加,生长速度加快,发生骨折的频率明显降低。但3例中有1个病儿并发肺功能不全,治疗期间发生败血症。因此,推广这种治疗要极为慎重。

  二、预后

  先天型胎儿发病不能成活, 或在婴儿期夭折, 偶达青春期但都长期卧床。迟发型的预后各异,有逐渐好转的倾向。青春期后骨折渐减少,这与性激素有关。成年后病人自己知道预防摔倒,避免骨折。文献曾报道1例重症患者活到59岁。

39健康网 - 39健康網 - 合作 - 导航