小儿播散性脂肪肉芽肿综合征预防

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征简介:播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)是一种常染色体隐性遗传病,临床上常以小关节受累、皮下结节以及中枢神经系统受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂肉芽肿病、神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。

  一、预防:

  该病征为先天遗传性疾病,预防方法如下:

  1、普及相关医学教育知识,提高人们对先天性疾病的认识及预防。

  2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

  3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

  4、产前。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠,胎儿在宫内的安危,出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。

  5、采取切实可行的诊治措施。

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