一、实验室检查

　　1、血液常规。可见有血红细胞减少或血红蛋白下降，合并感染时白细胞中度增多(15～20)×109/L。

　　2、尿液常规。有助于了解肾脏是否受累。

　　3、骨髓检查。骨髓偶见有空泡的组织细胞。

　　4、病理检查。对本病征的确诊有重要价值。

　　(1)可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位，有管状或结节状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。

　　(2)皮下结节病理变化早期示大片组织细胞，散在淋巴和浆细胞浸润，较快出现含有PAS阳性物质的泡沫细胞，最后形成空泡坏死、纤维化。

　　二、影像学检查

　　1、X线检查。受累骨和关节表现为骨质疏松、结构紊乱、关节破坏及其周围硬化。

　　2、眼底检查。可见眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。

　　3、喉镜检查。可见喉部结节。

　　4、B超检查。可及时发现肝脏肿大或其他脏器异常。

　　5、其他检查。如脑电图、心电图、脑CT等。

　　三、其他检查

　　部分智力发育障碍患儿还应该做智力测试。