小儿播散性脂肪肉芽肿综合征简介:播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)是一种常染色体隐性遗传病,临床上常以小关节受累、皮下结节以及中枢神经系统受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂肉芽肿病、神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。
一、鉴别:
本病征应与小儿类风湿性关节炎和结节性脂膜炎等疾病鉴别,结合临床特点及相关检查即可区别。
1、小儿类风湿性关节炎的多关节病型。
该型1岁以内罕见,类风湿因子阴性,主要以长期的高热或低热,多关节或少数关节肿痛,,但无关节变形或骨质损害。可伴有皮疹、肝、脾和淋巴结肿大,血沉明显增快,白细胞增多或嗜酸性粒细胞增高,血中无细菌生长,抗生素无效而激素治疗有效为主要临床表现。
若治疗不及时,常发展至心肌炎、心包炎、肝硬化、脑病、严重贫血等不同内脏损害,甚至危及生命。
2、结节性脂膜炎(Weber-Christian病)
本病特征为成批反复发生的皮下结节,结节有疼痛感和显著触痛,大多数发作时伴发热,可有肝、淋巴结大及巨脾。常见于儿童发病,结节多见大腿,约1~2cm直径,质软、红、稍痛,数周后自行消退有皮肤凹陷和色素沉着。