小儿半乳糖血症简介:半乳糖血症(galactosemia )系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病,半乳糖及其氧化还原产物在体内积累,出现肝肿大、白内障等严重症状。
吴泽霖 儿科 广州医科大学附属第一医院
39健康网 - 39健康網 - 合作 - 导航