小儿半乳糖血症

小儿半乳糖血症简介:半乳糖血症(galactosemia )系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病,半乳糖及其氧化还原产物在体内积累,出现肝肿大、白内障等严重症状。

小儿半乳糖血症基本知识
  • 别名:
    小儿半乳糖血
  • 发病部位:
    颅脑 皮肤
  • 传染性:
    无传染性
  • 多发人群:
    儿童
  • 并发疾病:
小儿半乳糖血症诊疗知识

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