小儿波-杰综合征简介:波-杰综合征,又称皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)。指胃肠道有散在息肉,同时口周及手足有多发黑色素痣。 此病少见,男女发病率相等,约有一半病例有家族史。
可行以下检查以明确诊断。
一、血常规检查:
发现小细胞低色素性贫血,血象检查特点血红蛋白下降,红细胞数量减少,且血红蛋白减少较红细胞数量减少更明显,红细胞体积以小者为多,中心浅染。
平均红细胞血红蛋白量(MCH)<正常,12~25(参考值27~31fl);
平均红细胞体积(MCV)<正常,50~80(参考值80~98pg);
平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)<正常,240~300(参考值320~360g/L)。
二、大便检查:
呈现潜血阳性。
三、X线钡灌肠:
发现小肠多发性息肉。
四、内镜检查:
纤维十二指肠镜、小肠镜及结肠镜检查及活组织检查可进一步确诊。
五、显微镜检查:
可见由正常腺体、上皮细胞和固有膜内增生分支的平滑肌组成,一般认为是良性腺瘤,也有人认为是一种错构瘤(hamartomas)。