小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症检查
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症简介：α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。
常用检查
1.α1-AT 血清α1-AT减少到1.0g/L以下多为PiZZ型，PiMZ型α1-AT多在1.0～2.0g/L之间。
2.血象检查 显示脾功能亢进现象，出现红细胞、白细胞、血小板减少的“三少”现象。
3.血BSP 肝硬化期BSP排泄减少。
4.肝活检 PAS染色阳性，可见肝细胞内耐淀粉酶的嗜酸性小颗粒。
5.X线检查 可见两肺气肿和膈肌下降。食管钡餐可见食管静脉曲张。
6.肺功能检查 不同程度的损害。
