小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征检查
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征简介：46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46，XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即染色体核型均属45，X/46XY，而其发育不全的性腺则有不同的类型，临床表现也各不相同，提出“性腺发育不全”一名，为国际上采用。
一、检查
激素检查：患者血或尿中促性腺激素增高，而血中性激素水平降低，尿中雌激素和17-酮类固醇也降低。
染色体核型分析：是指体细胞染色体在光学显微镜下所有可测定的表型特征的总称。本病为46，XY。
腹腔镜检查：可见发育不全的残余子宫及替代卵巢的两条灰白色生殖索。
组织学检查：与Turner综合征相似，残留的生殖索组织中无卵泡。
剖腹探查 ： 卵巢均小，性腺呈条索状，长约 2~3cm ，宽 0.5cm 。显微镜下观察，条索内有薄的皮质、髓质和门部。皮质内为典型的卵巢间质，细胞长波浪形，门部有门细胞及卵巢网。在胚胎 12 周前此种胚胎的卵巢有正常数的原始卵泡。随着胎儿长大，原始卵泡数又逐渐减少，至成人时几乎没有。
生殖系统B超检查：了解子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸等情况。
