小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征简介:46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。  1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点,即染色体核型均属45,X/46XY,而其发育不全的性腺则有不同的类型,临床表现也各不相同,提出“性腺发育不全”一名,为国际上采用。

小儿46-XY单...基本知识
  • 别名:
    小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症,小儿XY或XX性腺发育不全症,小儿单纯性腺发育不全
  • 发病部位:
    男性生殖 女性生殖
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。
  • 多发人群:
    儿童(1-12岁)
  • 并发疾病:
小儿46-XY单...诊疗知识

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