糖原贮积病Ⅴ型简介:糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱,无明确相关预防资料。其发生率为1/2 万。依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同目前可分为12型。除磷酸化酶激酶缺乏外,均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。
治疗主要是延缓病情的发展,增加肌力,改善症状及改善呼吸苦难,延长生命,改善生存质量,减轻痛苦。
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