糖原贮积病Ⅴ型

糖原贮积病Ⅴ型简介:糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。  糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。

糖原贮积病Ⅴ型基本知识
  • 别名:
    McArdle肌病
  • 发病部位:
    心脏 肌肉
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    糖原贮积各种类型的糖原累积病都是由糖原合成或糖原分解过程中某种酶缺如或活性减低。这些酶缺陷与酶的相关基因发生突变有关。
  • 多发人群:
    各年龄组均可发病
  • 并发疾病:
糖原贮积病Ⅴ型诊疗知识

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