软骨发育不全

软骨发育不全简介:软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

软骨发育不全基本知识
  • 别名:
    胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒
  • 发病部位:
  • 传染性:
    无传染性
  • 多发人群:
    自发性基因突变人群
  • 并发疾病:
软骨发育不全诊疗知识

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