葡萄糖磷酸异构酶缺乏症症状

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症简介：葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。

主要症状

水肿肝肿大脾肿大

一、症状

　　溶血性贫血，但病情严重程度可呈很大差异，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死，1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血，也可于婴儿及儿童期发病，可伴有轻度至中度脾大，伴或不伴肝大，有些因严重贫血而需长期输血，有的可完全代偿。

二、诊断

　　根据家族史、临床表现及GPI活性测定可确诊。

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