尼兹诺夫综合征病因

尼兹诺夫综合征简介:尼兹诺夫综合征(Nezelof’s syndrome)即胸腺无淋巴发育不良(thymic alymphoplasia),但不伴甲状旁腺机能不全,属常染色体隐性遗传病,部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷,即嘌呤替代途径的酶缺乏。属于原发性联合免疫缺陷病。

  一、发病原因

  因常染色体隐性遗传缺陷,胸腺无淋巴发育不良所致。

  二、发病机制

  本病属常染色体隐性遗传病,部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷,即嘌呤替代途径的酶缺乏。

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