男性特纳综合征简介:本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型,本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不全小睾丸小阴茎火罐网,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良但间质细胞常增生。
1.血睾酮分泌正常或降低,尿促性腺激素增高。
2.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY等。
超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
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