脑肝肾综合征简介:脑肝肾综合征(Ceribro-Hepato-Renal Syndrome)于1964年,首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告,故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形,主要累及神经系统、肝和肾,但无异常核型。男女均可发病,比例为1:2:7。
一、症状
血清铁和铁结合力增高有助于诊断,但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。
头面部畸形,如外耳畸形,前额突出,大囟门,枕平坦,内眦赘皮,白内障,眼周水肿等,神经系统症状为普遍性肌无力,紧抱反射消失,抽搐,屈曲性挛缩。患者多生长发育不良,肝大,黄疸。某些病例伴有出血;蛋白尿,低血糖,软骨钙化(特别是髂骨)。
二、诊断
根据病史、临床症状和实验室检查可以确诊。