黏多糖贮积症Ⅴ型检查

黏多糖贮积症Ⅴ型简介:本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。

常用检查

  尿中只出现硫酸皮肤素。血中白细胞及骨髓细胞内异染颗粒缺如或不清。

  X线检查。

  X线表现与Ⅰ型相似,但轻得多,而且改变出现也较晚,侏儒少见。

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