黏多糖贮积症Ⅱ型检查

黏多糖贮积症Ⅱ型简介:本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。

  尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素,与Ⅰ型相同,但硫酸皮肤素的含量不同,Ⅱ型为55%,Ⅰ型为88%。

  X线检查。

  X线表现与Ⅰ型相似,但改变较轻,发病较迟。侏儒通常较轻微,第2、第5指骨中节短小,掌骨近端不变尖。桡骨、尺骨远端关节面可相对倾斜而成角,腕关节间隙轻度狭窄。成人常有继发性骨关节改变。

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