毛细血管扩张性共济失调综合征简介:毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调、毛细血管扩张症、Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。 本病为常染色体隐性遗传性疾病,但散发病例占绝大多数。其临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染,易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。
1.外周血中淋巴细胞百分比降低。
2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低。
3.血清胎甲球蛋白高于正常。
4.脑脊液检查正常。
5.肌电图示神经诱发电位幅度降低,晚期表现为运动及感觉传导速度减慢。
6.X线检查部分患者可能存在慢性副鼻窦炎或肺炎,支气管扩张和肺纤维化征象。
7.头颅CT扫描可见小脑萎缩,第四脑室扩张。
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