Machado-Joseph病鉴别

Machado-Joseph病简介:Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease,MJD)是以初发两位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。  Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。  本病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病,近几年在黑种及黄种人家族中也发现有此病存在。

Machado-Joseph病鉴别

  Machado-Joseph病鉴别诊断

一、鉴别

  橄榄-脑桥-小脑萎缩(OPCA)可有类似于MJD的眼症表现。Shimizu将Shy-Draer综合征(SDS)眼运动障碍与27例OPCA作了比较,发现会聚不能、水平眼震、垂直性注视受限、温水反应眼颤视觉抑制缺乏,OPCA出现率极低,差别有统计学意义。而眼睑睁开困难、突眼和眼球不自主运动为MJD所特有。因此,眼动各亚成分的分析,对MJD与OPCA的鉴别是有益的。

  本病可出现典型帕金森病表现,也可对左旋多巴有效,但同时有包括锥体束及小脑征,周围神经病及(或)前角细胞在内的功能障碍可资鉴别。

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