Machado-Joseph病

Machado-Joseph病简介:Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease,MJD)是以初发两位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。  Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。  本病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病,近几年在黑种及黄种人家族中也发现有此病存在。

Machado-...基本知识
  • 别名:
    马查多-约瑟夫病
  • 发病部位:
    颅脑 肌肉
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。
  • 多发人群:
    发病年龄较早,20~30岁发病
  • 并发疾病:
Machado-...诊疗知识

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