克-雅氏病性痴呆检查

克-雅氏病性痴呆简介:克-雅氏病性痴呆是属朊病毒(蛋白)疾病,是由朊蛋白传递所致的中枢神经系统变性疾病。本病潜伏期长,病程短,多在1~2年内死亡。痴呆为持续进展性。至20世纪50年代Sigurdsson(1954)研究羊瘙痒症海绵状脑病提出慢病毒感染。朊蛋白基因(PRNP)位于第20号染色体短臂。朊蛋白在体内分两种形式存在,一种是正常细胞异构体(PrPc)由内质网合成、半衰期短3~6h迅速降解,此蛋白结构主要由α螺旋组成,β折叠甚少。无致病作用。另一种致病瘙痒症异构体(PrPsc),蛋白结构α螺旋甚少,主要由β折叠组成,翻译加工过程缓慢不易降解并在细胞膜特别是突触膜沉积而致病。

  脑脊液常规、生化检查除少数病例有蛋白轻度升高(一般50~60mg/dl)外,无异常改变。免疫球蛋白(Ig)和寡克隆区带均无异常表达。最近检测14-3-s蛋白阳性具有辅助诊断价值。

  1.脑电图 往往有明显异常,脑电图检查对经典型克-雅氏病具有重要辅助价值。其特殊性改变:早期仅见散在α波减少,相继出现α波减少消失,出现θ波和δ波。病情进展则α波消失,出现弥漫或局灶性慢波,以后可见尖波或慢峰形波,棘-慢波综合波,最后在皮质抑制活动背景上出现特征性三相同步复合尖波,最终脑电图背景电静息和周期性同步发放(PSD)。而新变异型克-雅氏病则无此特殊征性脑电图改变。开始可出现对临床诊断有重要价值。

  2.影像学检查 头颅CT、MRI早期无异常改变,病情进展期可见普遍性脑萎缩,脑池宽、脑回小和脑室扩大,多数(80%)无局灶性改变。近年发现少数病例MRI可见双侧底节、丘脑后部长T2信号。有时较不明显,如用质子像、Flair和弥散MRI可见明显增强信号。具有诊断意义。

  3.气脑造影 正常或脑室扩大,可存在大脑小脑皮质萎缩的征象。

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