克兰费尔特综合征就诊指南
克兰费尔特综合征简介：克兰费尔特综合征(Kleinfelte’s syndrome)(47，XXY)，是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外多了一条女性的性染色体。外表是男性，但通常阴茎比常人小，无生育能力，智力低下发生率增多。
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典型症状
智力减低、男子性功能障碍
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建议就诊科室
内分泌科、中医科、泌尿外科
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最佳就诊时间
无特殊，尽快就诊
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就诊时长
初诊预留1天，复诊每次预留半天
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复诊频率/诊疗周期门诊治疗：每周复诊至逐步拉长复诊周期至女性化特征减少后不适随诊。
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就诊前准备无特殊要求，注意休息。
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常见问诊内容
1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
3、有无无胡须、男性乳房大等伴随症状？
4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
5、治疗情况如何？
6、有无药物过敏史？
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重点检查项目
1.促性腺激素
青春期前促性腺激素正常，一般11岁后升高，青春期后明显升高。
2.兴奋试验
黄体生成素释放激素兴奋试验呈正常或活跃;绒促性素兴奋试验，睾酮升高较正常男性差。
3.精液检查
无精子或有少量畸形精子。
4.染色体
口腔粘膜涂片性染色质阳性;外周血淋巴细胞染色体核型异常。
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诊断标准患者表现为不育，小睾丸等，由于下肢较长，克兰费尔特综合征患者通常比基于其父母身高的预计值要高，体型出现女件化，孩童时期，如激素分泌处于相对静止状态，其性腺功能不出现减退或有轻微减退，故对克兰费尔特综合征的识别比较困难。
