克兰费尔特综合征简介:克兰费尔特综合征(Kleinfelte’s syndrome)(47,XXY),是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外多了一条女性的性染色体。外表是男性,但通常阴茎比常人小,无生育能力,智力低下发生率增多。
1.促性腺激素
青春期前促性腺激素正常,一般11岁后升高,青春期后明显升高。
2.兴奋试验
黄体生成素释放激素兴奋试验呈正常或活跃;绒促性素兴奋试验,睾酮升高较正常男性差。
3.精液检查
无精子或有少量畸形精子。
4.染色体
口腔粘膜涂片性染色质阳性;外周血淋巴细胞染色体核型异常。