克拉伯病检查
克拉伯病简介：克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
克拉伯病检查
一、检查
1.脑脊液检查 蛋白定量升高明显。
2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
3.脑电图 呈非特异性慢波或局灶性慢波。
4.脑CT、MRI扫描 可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。
5.肌电图检查 表现为去神经支配和运动感觉神经传导速度减慢。
