克拉伯病简介

克拉伯病简介:克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。  克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

克拉伯病基本知识
  • 别名:
    半乳糖脑苷类脂沉积病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症,克拉贝病,婴儿家族性弥漫性硬化
  • 发病部位:
    颅脑
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    本病为常染色体隐性遗传,
  • 多发人群:
    婴幼儿多见
  • 并发疾病:
克拉伯病诊疗知识

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