家族性抗维生素D佝偻病检查
家族性抗维生素D佝偻病简介：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。
一、检查
1.尿液检查 尿磷增多，尿中钙与镁正常或稍低，尿cAMP正常。
2.血生化检查 血磷低，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)。血钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高，血1，25(OH)2D3水平亦多正常，但也有减低者。
常规进行影像检查及B超检查。骨X线表现为典型佝偻病及骨软化征象。
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