家族性地中海热症状

家族性地中海热简介:家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病,伴随有发热和1个或多个炎症表现,如腹膜炎、关节炎、胸膜炎、丹毒样红斑等。

主要症状

  一、症状

  发热一般持续1~3天,可有腹膜炎表现,且便秘多于腹泻,胸膜炎常见,如果不及时诊断,家族性地中海热的腹膜炎常常导致不必要的急腹症外科手术。发病通常在几天内自发缓解。关节痛是家族性地中海热的常见症状,关节炎通常累及单个大关节伴随急性疼痛和肿胀,通常2~3天后消退,虽然也有持续时间长的,尤其如果累及髋关节,肿胀是轻微的,但疼痛可以很严重。较其他大多数周期性关节炎综合征,永久性关节损害不发生。心包炎少见。3%青春期男孩有阴囊痛,皮肤表现偶见,主要为丹毒样红斑,直径10~25cm,多在腰部以下部位,以及分散的压痛性紫斑。10%~50%有脾大,AA型(蛋白源性淀粉样物质)淀粉样变多见,约20%,以犹太人中发生率最高达2%,可出现蛋白尿、肾病综合征等。

  二、诊断

  根据临床表现,实验室检查的单克隆抗体染色。就可以诊断。

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