吉特林综合征简介:吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染色体检查。治疗参见重症联合免疫缺陷病。患儿多在幼儿期死亡,但生存期比重症联合免疫缺陷病长。
吉特林综合征并发症:
本病属于淋巴细胞减少症,可出现良性传染原发生不寻常反应或伴发少见的病原体感染.发生卡氏肺囊虫,巨细胞病毒,风疹或水痘性肺炎则提示免疫缺陷的可能性.上述感染所致的任何一型肺炎均可致命.