己糖激酶缺乏症检查

己糖激酶缺乏症简介:己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。

  1.外周血 血小板及白细胞均减少。

  2.HK活性测定 血小板和白细胞HK活性降低。

  3.红细胞渗透脆性增高,自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。

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