格子状角膜营养不良检查
格子状角膜营养不良简介：格子状角膜营养不良(lattice corneal dystrophy)为一种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述。之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(1938)报告了典型的传代家系。1967年Kintworth证实本病是淀粉样变性病(amyloidosis)中只限于角膜发病的一种遗传变异。目前已发现有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA、Ⅳ 5个临床类型，其中Ⅰ型临床较常见，国内已有不少病例报告。胡诞宁综合国内已报告5个家系，有31例发病。患者子代46人中有25人发病，发病率为52.9%。
一、检查：
1.遗传学检查。
2.病理学检查：
1)光镜检查：下可见上皮细胞层厚薄不一，排列不规则，Bowman层有断裂，角膜实质板层形态扭曲，有多条嗜伊红性梭形混浊物沉积于上皮细胞层与Bowman层之间。实质层内亦有此沉积物散在，但主要位于实质浅层。而Descemet膜与内皮细胞层则保持正常。组织化学法显示此沉积物为淀粉样物质：用刚果红、甲紫和硫代吖啶黄3种方法染色时，3项皆呈阳性反应。在偏振显微镜下观察，病变呈现双色性与双折光性。采用免疫组化方法亦证实沉积物为淀粉样物质。
2)电镜检查：上皮基底细胞退变，胞质内有空泡形成。上皮基底膜变厚且不连续，半桥粒消失。Bowman层厚薄不一，且有断裂。实质层内的角膜细胞数目减少，胞质内空泡形成，细胞浆内内质网及高尔基器扩大。上皮下和实质层内的沉积物，经透射电镜观察是由很多细胞外微细的高电子密度的纤丝组成。此纤丝不分支，直径为8～10nm，多数聚集成行(可解释临床上显示的双折光与双色现象)，少数聚集成块。
