CM1神经节苷脂贮积症简介:CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。
一、治疗:
无特效疗法,主要以对症治疗为主。
二、预后:
Ⅰ型预后较差,严重的脑变性,多数在2岁以前死亡。Ⅱ型预后较差,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型预后较前者都好,可活到40~50岁。
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