CM1神经节苷脂贮积症

CM1神经节苷脂贮积症简介:CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。

CM1神经节苷脂...基本知识
  • 别名:
    全身性神经节苷脂贮积症
  • 发病部位:
    颅脑
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    为一组常染色体隐性遗传性疾病。
  • 多发人群:
    该病多见于婴幼儿及少年,也有成人
  • 并发疾病:
CM1神经节苷脂...诊疗知识

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