卟啉病并发症

卟啉病简介:卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成,浓度异常升高,并在组织中蓄积,由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病,分遗传性和获得性两大类,主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。

卟啉病并发症

  红细胞生成性原卟啉病(EPP),血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚,造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化。2例本病反复发作3~4年致胆绞痛发作。部分患者有轻度贫血迟发性皮肤卟啉病(PCT),有伴发系统性红斑狼疮、非胰岛素依赖型糖尿病、慢性淋巴细胞性白血病及AIDS等的报道。先天性红细胞生成性卟啉病(CEP),多次发作后可发生肢端挛缩、耳鼻手指残缺、脸颊瘢痕、眼睑外翻、眼球粘连、瘢痕性秃发等严重残毁。

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