埃莱尔-当洛综合征简介:埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlos syndrome,简称EDS)又称全身弹力纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展,组织易于损伤,脆性增加及创伤不易愈合,血管脆性增加,眼部异常及内脏器官异常为特征,是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症。
多次消化道出血者,可有不同程度的贫血、血小板减少、某些凝血因子异常及束臂试验阳性。
常见有IgA、IgG或IgM降低及E-玫瑰花结形成数降低。
X线检查。
皮下有散在的小圆形钙化结节,且两侧常呈对称性排列,最常见于肢体伸侧。下肢的结节可见于内、外侧,结节中心为透光区,四周环绕浓密阴影,也可为弥漫性或斑点状钙化。
半脱位或脱位,骨质疏松,甚至可有肢端骨质溶解。骨骼发育和颅骨骨化延迟。
有尺骨茎突长,尺桡骨骨性联合,第5指近节指骨短,畸形足,多余齿,脊椎后凸以及各种胸部异常等。