氨基酸代谢病
氨基酸代谢病简介：氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
氨基酸代谢病基本知识
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别名：氨基酸病,氨基酸尿症
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发病部位：颅脑 全身
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传染性：无传染性
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是否会遗传：会
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遗传方式：常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。
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多发人群：近亲结婚的后代较为常见
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并发疾病：
氨基酸代谢病诊疗知识
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是否医保：非医保疾病
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就诊科室：儿科
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治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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治愈率：无法根治，对症治疗为主
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治疗周期：终身间歇性治疗
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治疗方法：饮食疗法、药物治疗
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相关检查：
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常用药品：
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