α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病检查

α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病简介:α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha 1 anti-trypsin deficiency-associated liver disease)是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病,以常染色体隐性方式(autosomal recessive fashion)遗传伴等显性表达(codominant expression)。

 α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病检查

 1.测定血清α1-抗胰蛋白酶

浓度(正常值2000~3000mg/L):比正常减少10%~15%,对诊断可能有帮助,但不能确诊。因在急性炎症时,血清α1-抗胰蛋白酶浓度可能增加。

  2.pi表型分析

应用等电聚焦或酸性条件下琼脂电泳鉴定α1-抗胰蛋白酶表型可建立诊断。目前,PCR技术已用于检测α1-抗胰蛋白酶变异体,此法不仅迅速、敏感性高,而且只需极少量的细胞物质,该技术对确定诊断、人群筛检及出生前诊断等均有用。

  肝穿刺活组织检查:显示肝硬化,PAS染色可见肝细胞内特征性包涵体,荧光染色显示在肝细胞内蓄积有蓝色颗粒,即α1-抗胰蛋白酶抗体荧光带。

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