脂质沉积性肌病预防

脂质沉积性肌病简介:脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy,LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积,且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病,是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。  本病由Engel等1973年首次描述,国内曹佩芝等(1990)首先报道2例,此后各地陆续有报道。

  脂质沉积性肌病预防

进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

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