染色体异常性不孕
染色体异常
男性特纳综合征
染色体异常伴发的精神障碍
小儿迪格奥尔格综合征
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
小儿先天性卵巢发育不全
小儿帕套综合征
小儿爱德华兹综合征
克兰费尔特综合征
白化病
小儿面肩肱型肌营养不良
蚕豆病
回旋状脉络膜视网膜萎缩
格子状角膜营养不良
α-贮存池病
髓过氧化物酶缺乏症
急性间歇性卟啉病
原卟啉病
红细胞生成性卟啉病
混合型卟啉病
遗传性粪卟啉病
丙酮酸激酶缺乏症
己糖激酶缺乏症
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
嘧啶5′-核苷酸缺乏症
遗传性高铁血红蛋白血症
血色病性心肌病
家族性高胆固醇血症
戈登综合征
利德尔综合征
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
克里格勒-纳贾尔综合征
先天性非溶血性黄疸
尼曼-皮克病
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
法布里病(Fabry 病)
脂肪营养不良
溶血尿毒症综合征
脂蛋白肾小球病
范可尼综合征
特发性尿钙增多症
维生素D依赖性佝偻病
家族性抗维生素D佝偻病
遗传性高尿酸血症
脂质沉积性肌病
氨基酸代谢病
糖原贮积病Ⅴ型
糖原贮积病Ⅱ型
糖原贮积病Ⅰ型
异染性脑白质营养不良
神经节苷脂沉积病
克拉伯病
遗传性运动失调性多发性神经炎
神经元蜡样脂褐质沉积症
血卟啉病性周围神经病
全身脂肪代谢障碍
尿黑酸尿与褐黄病
脯肽酶缺乏症
红细胞生成性原卟啉病
迟发性皮肤卟啉病
皮肤卟啉病
类脂质蛋白沉积症
丹吉尔病
高脂蛋白血症Ⅳ型
高脂蛋白血症Ⅱ型
高脂蛋白血症Ⅰ型
青年人中的成年发病型糖尿病
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征
肝豆状核变性伴发的精神障碍
抗胰蛋白酶缺乏症
致密性骨发育障碍
黏多糖贮积症Ⅵ型
黏多糖贮积症Ⅴ型
黏多糖贮积症Ⅳ型
黏多糖贮积症Ⅲ型
黏多糖贮积症Ⅱ型
黏多糖贮积症Ⅰ型
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
CM1神经节苷脂贮积症
Austin型幼儿脑硫脂病
岩藻糖苷贮积症
黏脂贮积症Ⅳ型
黏脂贮积症Ⅲ型
黏脂贮积症Ⅱ型
黏脂贮积症Ⅰ型
黏多糖贮积症Ⅷ型
黏多糖贮积症Ⅶ型
埃莱尔-当洛综合征
褐黄病
痛风和高尿酸血症
小儿异染性脑白质营养不良
小儿肝豆状核变性
小儿胱氨酸病
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
小儿囊性纤维性变
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症
小儿家族性非溶血性黄疸综合征
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征
小儿血管角质瘤综合征
小儿黄疸肝脏色素沉着综合征
小儿周期性正常血钾性麻痹
小儿周期性高血钾性麻痹
小儿周期性低血钾性麻痹
小儿腺苷脱氨酶缺乏
小儿苯丙酮尿症
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
小儿先天性光敏感性卟啉症
小儿脑白质海绵状变性综合征
婴儿型黑矇性痴呆
小儿高磷酸酶血症
小儿磷酸酶过少症
小儿家族性低血磷性佝偻病
小儿海蓝组织细胞增生症
小儿戈谢病
小儿同型胱氨酸尿症
小儿丙酸血症
小儿甲基丙二酸血症
小儿槭糖尿病
小儿遗传性果糖不耐受
小儿黏多糖贮积症
小儿糖原贮积病Ⅸ型
小儿糖原贮积病Ⅶ型
小儿糖原贮积病Ⅵ型
小儿糖原贮积病Ⅴ型
小儿糖原贮积病Ⅳ型
小儿糖原贮积病Ⅲ型
小儿糖原贮积病Ⅱ型
槭糖尿病
糖原贮积病
戈谢病
遗传性血色病
小儿肾小管性酸中毒
粘多糖沉积病
血色病
血卟啉病
痛风性关节炎
高尿酸血症
糖原累积症
尼曼－匹克氏病
褐黄病性关节炎
肝豆状核变性
半乳糖血症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
Ehler-Danlos综合征
糖尿病
肌营养不良症
毛细血管扩张综合征
遗传性凝血因子缺乏症
血红蛋白病
红细胞增多症
成人型慢性粒细胞白血病
小儿急性非淋巴细胞性白血病
小儿霍奇金病
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变
抗活化的蛋白C症
遗传性蛋白S缺陷症
遗传性蛋白C缺陷症
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
遗传性异常纤维蛋白原血症
遗传性纤维蛋白原缺乏症
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏
遗传性凝血因子Ⅺ缺乏
遗传性凝血因子Ⅹ缺乏
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏
遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症
遗传性凝血酶原缺乏
血小板型假性血管性血友病
血友病乙
血友病甲
巨大血小板病
血小板无力症
血小板促凝活性异常
慢性淋巴细胞白血病
急性髓细胞白血病
先天性无转铁蛋白血症
遗传性铁粒幼细胞性贫血
遗传性干瘪红细胞增多症
口形红细胞增多症
遗传性椭圆形红细胞增多症
遗传性球形红细胞增多症
不稳定血红蛋白病
家族性红细胞增多症
先天性红细胞生成异常性贫血
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
先天性再生障碍性贫血
镰状细胞性肾病
先天性白细胞颗粒异常综合征
维斯科特-奥尔德里奇综合征
异常γ-球蛋白血症
静脉曲张综合征
小儿遗传性口形细胞增多症
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症
小儿遗传性球形红细胞增多症
小儿先天性红细胞生成异常性贫血
小儿铁粒幼红细胞性贫血
小儿纯红细胞再生障碍性贫血
小儿慢性粒细胞白血病
小儿血友病
小儿血小板释放功能缺陷性疾患
小儿血小板无力症
小儿巨大血小板综合征
小儿β地中海贫血
小儿α-地中海贫血
小儿紫斑湿疹综合征
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征
地中海贫血
镰状细胞病
先天性红细胞膜病
异常血红蛋白病
遗传性血管性水肿
血管性血友病
血管网织细胞瘤
慢性肉芽肿病
雷诺病
郎-奥韦综合征
巨幼细胞性贫血
急性白血病
肺动静脉瘤
Maffucci综合征
体质性低血压
致心律失常性右室心肌病
肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速
长Q-T间期综合征
颈静脉球瘤
遗传性多发脑梗死性痴呆
老年人先天性心血管疾病
先天性肺动静脉瘘
软骨外胚层发育不全
小儿肥厚型心肌病
小儿嗜铬细胞瘤
小儿遗传性血管神经性水肿
小儿手-心畸形综合征
心-耳综合征
肥厚型梗阻性心肌病
先天性心脏病
肥厚型心肌病
小儿非霍奇金淋巴瘤
获得性免疫缺陷综合征相关淋巴瘤
C5功能不全综合征
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
懒惰白细胞综合征
重症联合免疫缺陷
Nezelot综合征
免疫缺陷性肺炎
吞噬功能缺陷病
老年人类风湿性关节炎
系统性红斑狼疮
小儿慢性肉芽肿病
小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症
小儿原发性免疫缺陷病
妊娠合并系统性红斑狼疮
成人still病
原发性免疫缺陷病
遗传性补体缺陷病
严重联合免疫缺陷病
先天性全丙种球蛋白低下血症
先天性小肠闭锁和肠狭窄
胰腺囊性纤维性变
先天性肝纤维化
小儿色素沉着息肉综合征
先天性肥厚性幽门狭窄
先天性巨结肠
原发性硬化性胆管炎
小儿先天性巨结肠
Turcot综合征
急性腹型-高脂血症综合征
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征
膈先天性缺损
Gardner综合征
家族性结肠息肉
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型
家族性甲状腺非髓样癌
妇女雄激素源性秃发
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
生长激素缺乏症
肺囊性纤维化
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型
小儿雄激素不敏感综合征
多腺体缺陷综合征
先天性肾上腺皮质增生症
假性甲状旁腺功能减退症
颅脑先天畸形
指甲-髌骨综合征
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
阿洪病
骨骺点状发育不良
厚皮性骨膜病
进行性骨干发育不良
多发性骨骺发育不良
颈椎先天融合畸形
先天性跖骨内收畸形
先天性高弓足
先天性膝关节脱位
先天性髋关节脱位
多指畸形
先天性远端尺桡关节半脱位
先天性尺桡骨性连接
先天性尺骨缺如
拇外翻
血色病性骨关节病
卡普兰综合征
小儿指甲-髌骨综合征
小儿骨软骨瘤
小儿成骨不全
小儿关节过度活动综合征
小儿进行性骨干发育不良
小儿脊髓性肌萎缩
小儿先天性斜颈
小儿软骨外胚层发育不全综合征
小儿软骨毛发发育不良综合征
小儿尖头并指趾综合征
先天性胫骨假关节
前牙反合
鸡胸
多发性遗传性骨软骨瘤
多发性骨骺发育异常
成骨不全
剥脱性骨软骨炎
扁平足
骨瘤
骨软骨瘤
偏瘫型偏头痛
原发性癫痫
原发性阅读癫痫
神经系统遗传性病
脑病
狂病
痴呆
赖利-戴综合征
慢性进行性舞蹈病
苍白球黑质红核色素变性
基底核钙化症
毛细血管扩张性共济失调综合征
进行性肥厚性间质性神经炎
遗传性痉挛性截瘫
肌阵挛性小脑协调障碍
Machado-Joseph病
拉福拉病
神经系统遗传病
橄榄体脑桥小脑萎缩
系统性红斑狼疮所致脊髓病
遗传性感觉神经病
遗传性压力易感性周围神经病
先天性感觉性神经病
偏执狂
亨廷顿病性痴呆
致死性家族性失眠症
库鲁病
小儿遗传性痉挛性截瘫
小儿常染色体显性小脑性共济失调
小儿常染色体隐性小脑性共济失调
小儿遗传性共济失调
小儿家族性自主神经失调综合征
小儿腓骨肌萎缩症
小儿共济失调毛细血管扩张综合征
小儿先天性高氨血症
妊娠合并偏头痛
僵人综合征
结节性硬化
遗传性共济失调
周期性麻痹
小舞蹈病
腓骨肌萎缩症
Friedreich共济失调症
眼底血管样条纹
中央晕轮状脉络膜萎缩
无脉络膜症
异色性虹膜睫状体炎
阿克森费尔德-里格尔综合征
原发性婴幼儿型青光眼
后部多形性角膜营养不良
晶状体异位
年龄相关性白内障
赖特综合征性巩膜炎
Reis-Bucklers角膜营养不良
Fuchs角膜内皮营养不良
眼眶淀粉样变性
Leber遗传性视神经病变
先天性眼球震颤
婴幼儿型内斜视
眼外肌广泛纤维化综合征
固定性斜视
上斜肌腱鞘综合征
眼球后退综合征
镰状细胞贫血眼部病变
白血病视网膜病变
变性性近视的眼底损害
先天性视网膜劈裂症
Stargardt病
卵黄状黄斑营养不良
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
眼睑恶性黑色素细胞肿瘤
睑皮松垂症
小儿干燥综合征
小儿短指-球状晶体异位综合征
视网膜色素变性
视网膜母细胞瘤
白内障
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
先天性耳聋
先天性后鼻孔闭锁
唇舌水肿及面瘫综合征
伊藤痣
家族性黏液血管纤维瘤
考登病中的多发性毛鞘瘤
囊周围纤维瘤毛
单纯性雀斑样痣
发育不良痣
发疹性毳毛囊肿
皮脂囊肿病
毛发囊肿
黏膜白色海绵状痣
进行性肢端黑变病
遗传性对称性色素异常症
遗传性硬化性皮肤异色症
家族性进行性色素沉着
木村网状肢端色素沉着
反应性穿孔性胶原病
萎缩性毛周角化病
聚合性痤疮
先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤
黑棘皮病
高脂蛋白血症Ⅴ型
播散性黄瘤伴尿崩症
回旋形线状鱼鳞病
着色性干皮病
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
板层状鱼鳞病
X联锁鱼鳞病
寻常性鱼鳞病
大疱性表皮松解
遗传性良性上皮内角化不良
先天性厚甲症
毛囊性鱼鳞病
钱币状掌跖角化病
对称性进行性红斑角化症
弥漫性掌跖角化病
疣状肢端角化病
毛囊角化病
变异性红斑角化病
持久性豆状角化过度病
毛囊周角化病
家族性良性天疱疮
寒冷性红斑
外阴白化病
恶性萎缩性丘疹病
血管神经性水肿
小儿遗传性大疱性表皮松解症
太田痣
阴囊湿疹
多毛症
特应性皮炎
鱼鳞病
狐臭
舌扁平苔藓
蓝色橡皮泡痣综合症
白癜风
平滑肌瘤
进行性脊肌萎缩症
扭转痉挛
特发性震颤
多巴反应性肌张力障碍
先天性副肌强直症
先天性肌强直
包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
神经性肌强直
进行性肌营养不良症
脊髓性肌萎缩症
老年人重症肌无力
小儿变形性肌张力障碍
小儿先天性肌强直综合征
骨化性肌炎
多发性肌炎
重症肌无力
先天性肾病综合征
家族性出血性肾炎（Alport综合征）
肾髓质囊性病
囊性肾病
原发性单克隆球蛋白病肾损害
肾性氨基酸尿
肾性尿崩症
肾性糖尿
雷凡斯坦综合征
小儿远端肾小管酸中毒
小儿多囊肾
小儿肾性尿崩症
小儿尿道下裂
小儿遗传性慢性进行性肾炎
小儿黑酸尿综合征
妊娠合并多囊肾
常染色体显性多囊肾
肾小管性酸中毒
多囊肾
成人多囊肾
先天性无阴道
淋巴管肌瘤
支气管扩张
卟啉病
小儿假肥大型肌营养不良
幼年性透明纤维瘤病
先天性白血病
骨髓-胰腺综合征
马方综合征
薄肾小球基底膜病
原发性巨球蛋白血症肾损害
进行性面偏侧萎缩症
痛性肥胖病
神经棘红细胞增多症
线粒体脑肌病
先天性胸腹裂孔疝
吉特林综合征
尼兹诺夫综合征
先天性性联无γ-球蛋白血症
色素失禁症
不动纤毛综合征
沃纳综合征
弹性假黄瘤
淀粉样变病和淀粉样关节病
小儿神经纤维瘤病
小儿眼-脑-肾综合征
小儿原发性纤毛运动障碍
小儿错畸形
小儿弹性假黄瘤
小儿面部红斑侏儒综合征
小儿早老症
小儿豹皮综合征
小儿干扰素-γ受体缺陷病
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿赖特综合征
小儿皱梅腹综合征
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征
小儿埃莱尔-当洛综合征
小儿阿姆斯特丹型侏儒
小儿先天性侏儒痴呆综合征
小儿色素失调症
小儿伯-韦综合征
小儿基底细胞痣综合征
小儿动脉肝脏发育异常综合征
小儿Alstrom综合征
小儿肠病性肢端皮炎
纤维瘤病
囊性纤维化
良性阵发性腹膜炎综合征
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
孟德尔遗传病
返祖现象
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
伴性遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
Y染色体遗传病
两性畸形
胎儿先天畸形
毛盘瘤
维生素B6缺乏病
线粒体病
脐膨出-巨舌-巨体综合征
乳头内陷
副乳
乳房缺少症
男子雄激素源性秃发
念珠状发
女性性早熟
男性性早熟
男性假两性畸形
真两性畸形
老年人痛风
家族性地中海热
甘露糖苷贮积症
小儿牙本质生长不全综合征
小儿肝肿瘤
小儿猫叫综合征
小儿两性畸形
苯丙酮尿症
黄色瘤
色盲
先天性直肠肛门畸形
脑积水
原发性视网膜色素变性
釉质发育不全
遗传性乳光牙
舌白斑
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
漏斗胸
吉尔伯特综合征
地图舌
白发