疾病百科

　　目前，我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查，主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。

　　1.胎儿B超

　　是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来；有些畸形要到妊娠后期才能表现出来；由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。

　　2.胎儿磁共振检查

　　磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

　　3.介入性产前诊断

　　通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。

　　一般是建议在：

　　孕14-19周做唐氏筛查，主要查看胎儿有没有神经管畸形或软骨方面的病变；

　　孕22-26周做四维彩超产前排畸，查看胎儿有无外观的畸形或器官结构的畸形；

　　若是有必要16-20周做羊水穿刺及脐血分析，这样可以明确宝宝在宫内的发育情况。

　　唐氏筛查什么时候做？

　　唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

　　不同的医院时间方法不一样，有些唐氏筛查是在怀孕头14周内做，还有些筛查要晚一些，到怀孕20周才会进行。具体的筛查包括B超检查、血液检查，以及两者联合检查。在怀孕11～14周，可以做一个称为胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查，很可能会查出大约75%的唐氏儿，在怀孕15～20周之间进行的血液检查，人绒毛膜促性腺激素（hCG），甲胎蛋白（AFP），雌三醇(uE3)，抑制素A(inhibin-A)。

　　孕期要注意营养的均衡，建议尽量少食多餐，避免过度劳累，不要做重体力的工作，注意劳逸结合，避免着凉。