致密性骨发育障碍简介:致密性骨发育障碍(condensing osteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全,Palmar等认为其是骨硬化的一种,或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来,软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。
血胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)水平减低,生长激素兴奋试验显示生长激素缺乏。
1.X线检查 可见全身骨密度增高,颅缝宽,面骨发育不良,下额角变平,椎体压缩变形,锁骨的肩峰端发育不良。
2.磁共振检查 可显示垂体发育不良。
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