真两性畸形就诊指南
真两性畸形简介：两性畸形是一种先天性的生殖器官畸形并有第二性征的异常，两性畸形的类型繁多、表现各异，早期确定性别畸形的实质，适时地进行治疗是非常重要的。两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形，真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织，染色体核型可以为正常男性型，女性型或嵌合型，生殖导管和外生殖器往往为两性畸形。真两性畸形生殖腺必须是完整的，即睾丸必须有正常的结构，有曲细精管、间质细胞及生殖细胞的迹象;卵巢必须有各种卵泡并有卵细胞生长的现象，至于仅有卵巢或睾丸的残遗组织，不属于真两性畸形。
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典型症状
两性畸形、乳房肥大
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建议就诊科室
生殖健康、外科
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最佳就诊时间
无特殊，尽快就诊
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就诊时长
初诊预留1天，复诊每次预留半天
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复诊频率/诊疗周期门诊治疗：每周复诊至逐步拉长复诊周期至男性化特征消失后，不适随诊。
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就诊前准备无特殊要求，注意休息。
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常见问诊内容
1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
3、有无男性化等伴随症状？
4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
5、治疗情况如何？
6、有无药物过敏史？
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重点检查项目
1.染色体
尿17-酮类固醇、雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常范围内。染色体组型60%为46，XX，20%为46，XY，其余为各种类型的嵌合体，以46，XX/46，XY较多见。
2.B超和尿道
可了解有无子宫、隐睾及其他畸形，腹腔镜有助于诊断。
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诊断标准患儿出生后若发现外生殖器异常，应立即请专科医师会诊，尽早作出诊断，不能简单地作出单纯性尿道下裂合并隐睾或阴囊分裂的错误诊断，应作性染色质检查，多数呈阳性，若此项检查不符合正常男性，作染色体核型分析，组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助，对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的来源，测定各种肾上腺激素，17-酮类固醇，孕三醇，17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生，组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断，但有时因性腺发育不正常，造成诊断困难。
