马凡氏综合诊断

1.骨骼肌肉系统:主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2.:主要有晶体状位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3.心血管系统:约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损室间隔缺损、法乐氏四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常传导阻滞、预激综合症、房颤、房扑等。

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。对于年轻、身材较高的气胸患者,应注意体格检查及家族史的询问,以除外同时存在马凡氏综合征的可能。如患者存在家族遗传病史和典型的主动脉根部扩张、主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣病变和晶状体脱垂,阳性骨骼体征,则可诊断马凡氏综合征。

目前尚无特效治疗。对先天性心血管病变宜早期手术修复,对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗,因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险,心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险,所以尽管手术有一定风险,专家们还是建议手术治疗。事实上,随着科技进步,目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者,应及时手术治疗。

马凡氏综合征症状图片

马凡氏综合征可能疾病

马方综合征

震颤
晶状体脱位或半脱位
关节松弛

同型胱氨酸尿症

马凡氏综合征
尿中有特殊鼠臭味
胸廓畸形

小儿马方综合征

脊柱后突
关节松弛
晶状体脱位或半脱位

小儿同型胱氨酸尿症

毛发稀少
皮肤花纹
智力发育迟缓

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