辅助检查：

1、动脉造影当决定手术治疗和了解既往做过手术后动静脉瘘的残留情况，需做动脉造影术。动脉造影能显示动静脉交通的情况，但有时较困难，造影显示许多不正常成团血管，就无法辨认动静脉直接交通。输入主干动脉由于血流增加可扩张，纡曲;造影剂在瘘部积聚;输出静脉曲张等改变来诊断先天性动静脉瘘。

2、下肢深静脉逆行造影术:可显示深静脉瓣膜功能不全时之返流量。

3、经皮静脉插管造影术:可定位检测股-静脉中每一对瓣膜的功能。

4、周围静脉压测定及PaO2测定:可以反映倒流性淤血,间接地了解瓣膜功能,且因操作简单易行,因而常作为筛选检查。存在动静脉瘘时,瘘口周围的静脉压升高,静脉血PaO2含量增加。

5、彩色超声检查:可了解动脉血分流情况、静脉内血流方向以及血管杂音的时相。

6、静脉血氧检查病变部位静脉血氧测定比健侧相同部位静脉血氧含量增高。

诊断：根据病史和体格检查，诊断一般并无困难。先天性动静脉瘘伴有静脉曲张。因此，在青年或儿童中，当发现静脉曲张而无明显原因时，尤其发现为单侧或不常见的部位，须考虑先天性动静脉瘘之可能。如发现患者肢增长、增粗、多毛、易出汗等疾病，则诊断更无疑问。

肢体短缩畸形：先天性腓骨缺如患者跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。发病原因在胚胎早期，肢体原基于8周前形成缺失，造成畸形。

肢体变细变短：肌肉萎缩最明显表现，一个是肢体变细，周径变短，再一个表现是肌肉松驰没有张力俗称：”松懈”。肢体变细变短是肌肉萎缩、进行性面偏侧萎缩症的临床表现。病因：神经原性肌萎缩常见的原因为废用、营养障碍、缺血和中毒。前角病变、神经根、神经丛、周围神经的病变等均可引起神经兴奋冲动的传导障碍，从而使部分肌纤维废用，产生废用性肌萎缩。

肢体内翻：膝内翻，俗称“O型腿”、“罗圈腿”、“弓形腿”、“箩筐腿”。指的是在膝关节处，小腿的胫骨向内旋转了一个角度，故此称为“膝内翻”。膝内翻的定义很容易因为看到病变形态想当然而混淆：膝内翻的定义并不是以内翻所成角的指向而命名的，而是以小腿胫骨的翻转方向命名的。膝内翻，其膝关节成角是指向外侧的，因此经常会被误称为膝外翻。

本病为先天性疾病，故无有效的预防措施，诊断里需要与各部位的病变进行鉴别诊断，同时要防止并发症的发生。特别是要防止栓塞物经瘘口转移引起其它栓塞性疾病