患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折(epicanthalfolds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。

体格检查以及染色体检查即可诊断。

睑裂狭小：先天性睑裂狭小综合征的特征为睑裂较小。为常染色体显性遗传。可能为胚胎3个月前后，由于上颌突起发育抑制因数量的增加，与外鼻突起发育促进因数间平衡失调。因此，还有两眼内眦间距扩大，下泪点外方偏位。日本人中较多见。

睑缘呈横“S”形下垂：由于急性睑部泪腺炎疾病引起的，表现为睑缘呈横“S”形下垂，是急性睑部泪腺炎的临床表现。急性睑部泪腺炎：上睑外侧发红，肿胀，疼痛，流泪不适，睑缘呈横“S”形下垂，肿胀可扩展到颞，颊部，耳前淋巴结肿大有压痛，睑内可扪及实性包块，有压痛，与眶壁及睑缘无粘连，眼睑分开时可见颞上结膜充血水肿，泪腺组织充血隆起，有黏液样分泌物，可伴有发热，头痛，全身不适，若早期适当抗感染治疗，多在1～2周炎症消退，也有的成亚急性，持续1～2个月才消退，少数化脓从上穹隆结膜穿破，脓液排入结膜囊或暂时形成瘘管，2～3周即可愈合。

眼睑畸形：多由外伤、感染、肿物切除手术等原因引起,瘢痕挛缩后可造成双眼睑形态不对称、眼睑外翻及闭合不全等异常。眼睑外翻畸形是面部烧伤病人经常出现的问题。由于眼睑不能闭合，眼球经常外露而受刺激，使眼球充血发红、疼痛，有异物感，常流眼泪。如果角膜暴露时间稍长，得不到眼液湿润，还会发生暴露性角膜炎和角膜溃疡，如果治疗不及时，还可导致失明。

预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。