(1)21三体综合征(先天愚型)：患者手指头形纹频率减少，而箕形纹增多，特别是尺箕比例高，TFRC较少，小指常是单一指褶线，大约有一半患者出现通贯手，∠atd<60°，70%以上患者球区胫侧弓形纹。

(2)18三体综合征：患者手指弓形纹比例增高，80%患者有7个以上手指为弓形纹(正常人仅约1%)，故TFRC值低，多为通贯手，约40%的患者小指上为单一指褶线。

小指单一褶纹的鉴别诊断：

(1)13三体综合征：桡箕和弓形纹显著增高，故TFRC值低，一半患者双手为通贯手。轴三叉远移，约81%患者为t″，拇趾球区腓侧弓占42%。

(2)Turner综合征：患者TFRC值明显增加，∠atd增大，通贯手亦有增加，拇趾有大斗形纹和远箕。

(3)Klinefelter综合征：弓形纹增加，TFRC值降低。

1、加强遗传咨询，做好产前诊断。

2、遗传病的群体进行普查与普防，对普查中确诊的病例，尽早进行预防治疗。

3、检出致病基因和染色体易位的携带者，并对其进行生育指导。

4、延迟遗传上有缺陷的个体临床发病。

5、做好婚育的分类指导。

6、积极治疗遗传病患者，减轻其痛苦。

7、搞好环境保护。