胎儿酒精综合征-临床表现

1.特殊面容和多种畸形 受累胎儿的身长相对较短;多有眼裂短小、内眦皱褶明显斜视、近视上睑下垂;鞍鼻、鼻孔朝天或鼻孔前倾;上唇变薄、人中圆凸、过长或缺如;面中部扁平发育不全、耳轮后旋或发育不全下颌后缩(婴儿期)、下颌或上颌突出(成年期) 唇裂和腭裂较一般人群多见。手掌呈现纵向掌纹、手指屈曲畸形及(或)其他关节运动受限也可有心脏畸形(一般为室间隔缺损)，外生殖器异常。随年龄增长可有小头畸形或脑干畸形引起的脑积水、脑脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文献报道无胼胝体、无嗅脑、脑穿通畸形，丘脑和下丘脑发育不良和海绵样改变，以及脊髓空洞症等。

渡过新生儿期的患儿即使有理想的生长环境，也有一半患儿体重、身高和头围达不到正常标准。

2.新生儿常表现吸吮和睡眠障碍，多数患儿有易激惹、多动和震颤这些症状除持续存在外，与酒精戒断综合征相似。

3.患儿常有不同程度的智力落后 表现有注意力分散、粗心大意、多动和精细运动不协调，这些是患儿在儿童早期的突出症状这种患儿也常可被诊断为注意力缺陷综合征。80%胎儿酒精综合征患儿可有语言障碍主要表现为发单音字或整句话有困难。

并发症：

表现多样，也可出现大血管畸形、肾畸形或发育不良、输尿管积水泌尿生殖器瘘管、骨畸形血管瘤等。故可同时存在相应的功能障碍。

胎儿酒精综合征-诊断

主要根据母亲孕期有滥饮酒精史，患儿有智力低下和特殊面容。产前产后发育停滞及其他部位畸形等表现，即可确诊。

如患儿仅有综合征的部分表现，母亲为严重饮酒者时，诊断较为困难。没有全面发展的FAS综合征，称为胎儿酒精影响，其发生率更难确定。

鉴别诊断：

注意与其他有面部畸形的遗传性疾病相鉴别。

胎儿酒精综合征-检查

实验室检查：

美国州立韦恩大学的研究人员在新一期《酒精中毒临床与实验研究》月刊上报道说，他们发现胎儿的胎便中含有的脂肪酸乙酯，是一种十分可靠的生物标志物，可以显示胎儿在多大程度上暴露于酒精环境中。这种生物标志物还可以用来研究酒精在胎儿发育过程中对大脑的影响等。

人在饮酒时酒精会在体内与某种特定脂肪酸结合形成脂肪酸乙酯。这些生物标志物会沉积在人体组织当中，也会在胎儿发育过程中存在于胎尿或胎便中。胎便是汇集于腹部小肠中的一种深绿色渣滓物，在胎儿出生或将近出生时排出。

其它辅助检查：

产前B超检查可能发现某些明显畸形儿。

要与大脑发育障碍，小脑畸形相鉴别，脑发育不良，造成智力低下。

儿童大脑发育障碍是指小儿大脑发育不良是由某种原因致脑医学组织减少脑神经细胞发育不健全或受损而出现以智力低下和生长发育迟缓为特征的一种病症。

小脑畸形：前囟几近闭合,双侧额叶体积小,脑外间隙宽等现象,头的发育明显会受到限制,存在脑发育落后的现象。

预后：

与母亲怀孕期间饮酒多少相关，胎儿病变范围程度不同，预后不同。可能仅有综合征的部分表现也可能为无脑儿或死胎。

预防：

目前FAS主要在于预防，母亲在孕前及孕期禁酒是主要措施。